Risco Genético

Introdução
Ter um forte histórico familiar de câncer de mama ou de ovário pode aumentar o risco de desenvolver esses tipos de câncer.

Uma forte história familiar significa que:
 Vários membros da família têm câncer de mama ou de ovário;
 Um membro da família tem tanto de câncer de mama e câncer de ovário;
 Mais de uma geração de sua família tem câncer de mama ou de ovário.

Entre casos de mulheres com câncer de mama ou câncer do ovário que foram diagnosticados antes dos 50 anos.
O que é o teste genético?
O teste genético pode dizer se você herdou um gene anormal que aumenta o risco de câncer de mama e de ovário.

O câncer se desenvolve devido a mutações em um ou mais genes. Genes armazenar informações sobre como seu corpo funciona, e estes genes são passados de pais para filhos. Se houver uma anomalia em um gene, isto é chamado de mutação genética.

Existem dois tipos de mutações genéticas:
Mutações germinativas que são herdadas, passadas de pai para filho. Entre 5 e 10 por cento dos cânceres da mama são causados por mutações da linha germinativa, como pela mutação do BRCA1 e BRCA2. Estas mutações aumentam o risco de desenvolvimento de câncer do ovário e da mama. O teste genético para câncer de mama e de ovário analisa esses dois genes para mutações. O teste é realizado numa amostra de esfregaço da parte interna da boca (bochecha) com uma espécie de cotonete (para obter células da bochecha) ou uma amostra de sangue.

Mutações adquiridas não são herdadas, voce desenvolve durante sua vida. Mutações adquiridas podem ser causadas pela exposição a agentes ambientais, tais como a radiação, produtos químicos (incluindo aqueles encontrados no fumo do tabaco), ou vírus; eles também podem desenvolver-se sem uma causa conhecida. A maioria dos tipos de câncer, incluindo câncer de mama, são causadas por mutações adquiridas.
Quem pode fazer o teste genético para câncer de mama?
Para quais pacientes devemos indicar a pesquisa de mutação?
Embora o teste genético para avaliar a mutação do gene BRCA1 e BRCA2 é amplamente anunciado, o teste só é recomendado para mulheres, que se encaixam em alguma destas situações:

 Ter um familiar com mutação do gene BRCA 1/2;
 História pessoal de câncer de mama abaixo dos 45 anos;
 História pessoal de câncer de mama até os 50 anos ou antes e um membro da família (mãe,irmã, avó, pai, tio, tia, sobrinho, sobrinha ou primo) com diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade;
 História pessoal de câncer de mama triplo negativo diagnosticada abaixo dos 60;
 História pessoal de câncer de ovário;
 História pessoal ou familiar de câncer de mama masculino;
 Judeu Ashkenazi e uma história pessoal ou familiar de câncer de mama ou câncer de ovário;
 Um membro da família (mãe, irmã, filha avô, tio, tia, sobrinho, sobrinha ou prima) com diagnóstico de câncer de mama abaixo dos 50 anos;
 Um membro da família (mãe, irmã, filha, avó, tia, sobrinha) com diagnóstico de câncer de ovário em qualquer idade;

Existe apenas uma pequena chance de que sua família carregue uma mutação do gene BRCA1/2 se:
 Você ou um familiar de primeiro grau é a única pessoa em sua família com câncer de mama.
 Os cânceres de mama em sua família ocorreram em idades mais avançadas.

Na maioria dos casos, os testes genéticos não são recomendados quando existe uma baixa probabilidade de encontrar uma mutação.

Lembre-se, a maioria dos cânceres de mama não são devidos a uma mutação do gene BRCA 1/2.
Aconselhamento genético. Para quem?
Aconselhamento e testes genéticos devem ser considerados para as mulheres que têm:
 Vários membros próximos da família afetados com câncer de mama ou de ovário, especialmente se o parente foi diagnosticado com câncer em uma idade precoce (menos de 50 anos de idade). Membros da família incluem sua mãe, irmã ou filha; familiares próximos podem incluir os homens com câncer de mama;

 Um membro próximo da família com mais de um câncer, como câncer de mama, envolvendo ambos os seios ou de mama e câncer de ovário;

 Várias gerações de familiares próximos com câncer (por exemplo, avó, mãe, irmã). A história da família do lado do pai é tão importante quanto o lado da mãe. Também é importante conhecer a história de câncer de seus primos em ambos os lados de sua família;

 Outros tipos de câncer, além de câncer de mama e de ovário em mulheres pode ser sugestivo de câncer hereditário. Por exemplo, é importante saber se há parentes com câncer pancreático, da próstata, do cólon,  ou câncer de mama em familiares do sexo masculino.
 
Interpretação dos resultados
Nem sempre é fácil interpretar os resultados dos testes genéticos.

Os resultados podem ser:
 Positivo para uma mutação BRCA1 ou BRCA2. Isto significa que uma mutação foi identificada que é conhecida por estar associada com um maior risco de câncer;

 Negativa, o que significa que você não tem uma mutação BRCA. Este resultado não descarta a possibilidade de que você pode ter um risco hereditário para o câncer. Nem toda mutação é detectada por testes BRCA. Além disso, há muitas mutações genéticas desconhecidas que ainda não foram descobertas;

 O resultado negativo significa que uma mutação BRCA1 ou BRCA2 presente em um ou mais dos membros de sua família foi descartada em você. Este resultado geralmente significa que o seu risco de câncer é aproximadamente o mesmo que outras mulheres na população em geral.

 Positivo para uma mutação genética com "significado desconhecido." Isto significa que você tem uma mutação genética, mas não está claro se a mutação aumenta o risco de câncer de mama ou de ovário.
 
 Um resultado negativo não significa que você não vai desenvolver câncer e um resultado positivo não significa que você irá desenvolver câncer.
Chance de desenvolver câncer se teu teste for positivo
Existe um risco cumulativo de desenvolver câncer de mama entre 55% a 85% para BRCA1 e 41% a 70% BRCA2 até os 70 anos.

Isto significa que em um grupo de 100 mulheres com BRCA1, entre 55 e 85 das mulheres poderá desenvolver câncer de mama em sua vida.

O risco de câncer de ovário é 35 a 46 por cento para BRCA1 e 13 a 23 por cento para BRCA2. 
O que pode ser feito para reduzir o risco de câncer?
Se você apresentar um teste positivo para uma mutação BRCA, existem várias maneiras para reduzir o risco de desenvolver câncer:
 Triagem mais freqüente para o câncer de mama e de ovário;
 Cirurgias redutoras de risco;
 Utilizar medicamentos para reduçãodo risco.

A melhor estratégia pode incluir uma combinação destes métodos.
Se o seu teste for negativo para uma mutação do BRCA 1/2, porém você têm um forte histórico familiar de câncer de mama ou câncer de ovário, fale com o seu médico sobre maneiras de reduzir o seu risco.

O rastreio para o câncer da mama:
As mulheres que herdaram uma mutação BRCA são normalmente aconselhadas a ter um seguimento mais freqüente para câncer de mama. Isto inclui:

 Auto-exame da mama mensal , com início a partir dos 18 anos.
 Um exame de mama, realizado pelo seu médico de seis em seis meses, com início aos 25 anos.
 A mamografia uma vez por ano, começando aos 25 anos (ou individualizada com base no histórico familiar)
 A ressonância magnética de mama, que geralmente é feito alternando com uma mamografia a cada seis meses, começando aos 25 anos ou individualizada com base no histórico familiar.

Rastreio do câncer de ovário:
Mulheres que herdaram uma mutação BRCA têm um risco aumentado de desenvolver câncer de ovário.

No entanto, os testes de triagem para câncer de ovário não são muito precisos na detecção da doença.

A triagem inclui uma combinação de um exame de sangue e um ultrassom pélvico.
Alguns especialistas recomendam esta combinação de testes a cada seis meses, começando aos 35 anos ou de 5 a 10 anos antes que o parente mais jovem foi diagnosticado com câncer de mama ou de ovário. 

Cirurgia:
Uma alternativa para o rastreio frequente do câncer de mama e ovário é a cirurgia redutora de risco. Isso é chamado de cirurgia preventiva, e pode diminuir significativamente o risco de câncer assim como a ansiedade.
Procure saber sobre os potenciais riscos e benefícios da cirurgia preventiva.

Mastectomia:
As mulheres que têm ambas as mamas removidas (mastectomia bilateral profilática) reduzem suas chances de desenvolver câncer de mama em pelo menos 90 por cento.

Remoção cirúrgica dos ovários e trompas de Falópio (denominada de salpingo-ooforectomia bilateral profilática) - Tem demonstrado reduzir o risco de câncer do ovário e da tuba de falópico em 80 a 90 por cento e do câncer da mama em 50 a 60 por cento (para mulheres na pré-menopausa). Os benefícios dessa cirurgia são maiores em mulheres que têm a cirurgia antes da menopausa, particularmente antes dos 40 anos, depois de constituir sua prole.

Medicamentos para reduzir o risco de câncer - um medicamento chamado tamoxifeno pode reduzir o risco de câncer de mama em mulheres que apresentam mutações de BRCA, embora o grau de redução não está claro para as mulheres sem histórico de câncer de mama.

Contraceptivo Hormonal (pílula, adesivo de pele, anel vaginal, D.I.U, implante) podem diminuir o risco de câncer de ovário. Os dados sugerem que isso também é verdadeiro para as mulheres com uma mutação BRCA.
 
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